sexta-feira, 25 de fevereiro de 2011

Síndrome de Down

 (Resumo - Umbelina M. Gadelha)
A síndrome de Down,é um distúrbio genético causado pela existência de três cromossomos 21 (o menor cromossoma humano), e é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
O risco de ter uma criança com síndrome de Down, é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade, mas os riscos aumentam com a idade materna. Por exemplo, uma com 30 anos tem chance de 1/1.000, numa mãe com 40 anos, o risco aumenta de 9/1.000. Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm 1/100 de chance de ter outra criança com a síndrome em uma gravidez futura. Mas o risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
A síndrome recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que a descreveu. É caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal e geralmente está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.
As pessoas com síndrome de Down geralmente são menores e tem desenvolvimento físico e mental mais lento do que as outras.  A maior parte apresenta retardo mental de leve a moderado, alguns podem ter retardo mental severo, e, outros podem não apresentar retardo situando-se entre as faixas limítrofes e médias baixas.
Há grande variação da capacidade mental e do desenvolvimento das crianças com síndrome de Down, inclusive no desenvolvimento motor. Enquanto a maioria das crianças costuma caminhar entre os 12 a 14 meses de idade, as crianças com Down geralmente caminham com a idade de 15 a 36 meses, além disso, o desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
Porém, um ambiente de carinho e estímulo, intervenção precoce e esforços integrados de educação influenciam positivamente o desenvolvimento desta criança. Com o meu aluno R... por exemplo, aconteceu o inverso. Ele foi renegado pela própria mãe durante muito tempo, tratado como débil mental e sem nenhuma regra, isso tudo contribuiu para o seu atraso mental, seu desenvolvimento motor e sua fala. O retardo da criança que era leve se agravou bastante.
Quanto as características físicas, nem sempre a criança com Down apresenta todas elas, isso varia, algumas tem menos e outras podem mostrar a maioria dessas características que são: achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca pequena, tônus muscular diminuído, ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, pele da nuca em excesso.
Aproximadamente 50% das crianças com a síndrome possuem a linha simiesca, que é uma linha que cruza a palma das mãos, além de freqüentemente, ter um espaço acrescido entre o primeiro e segundo dedos do pé. Outras crianças podem apresentar más formações congênitas mais graves como, por exemplo: do canal atrioventricular, do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, otites, apnéia do sono e disfunções da glândula tireóide, imperfuração anal e doença de Hirschsprung.
Aproximadamente 80% das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva. Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele.

Bibliografia
 SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21). ABC da saúde. Disponível em: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393. Acesso: 10 nov. 2009
 SÍNDROME DE DOWN. Wikipédia, A Enciclopédia Livre. Disponível em: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down. Acesso: 10 nov. 2009.

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